La US Food and Drug Administration ha annunciato l'approvazione di alglucosidasi alfa per il trattamento di pazienti affetti da forma infantile della malattia di Pompe, compresi i bambini sotto gli 8 anni.
La malattia di Pompe è una malattia genetica rara e colpisce circa 1 persona ogni 40.000/300.000 nascite. Il sintomo principale è la debolezza del cuore e dei muscoli scheletrici, che progredisce sino a causare debolezza respiratoria e morte per insufficienza respiratoria.

La malattia provoca mutazioni genetiche impedendo al corpo di produrre la quantità necessaria dell’enzima chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA). Questo enzima è necessario per il funzionamento corretto dei muscoli. L’enzima GAA viene utilizzato dalle cellule muscolari e cardiache per convertire una forma di zucchero detto glicogeno in energia. Senza l'azione dell'enzima, il glicogeno si accumula nelle cellule e, in definitiva, indebolisce il cuore e muscoli. Il farmaco approvato dalla FDA funziona in sostituzione dell’enzima carente, riducendo così il glicogeno accumulato nel cuore e nelle cellule muscolari scheletriche.

Si tratta di un enzima lisosomiale glicogeno specifico, che era già stato approvato dalla FDA nel 2010 limitatamente ai pazienti affetti da malattia di Pompe ad insorgenza tardiva (dagli 8 anni in su). Al momento dell'approvazione di alglucosidasi alfa, non erano disponibili  dati sufficienti per sostenere la sicurezza e l'efficacia nei pazienti affetti da malattia di Pompe con insorgenza infantile. L’FDA ha esaminato le nuove informazioni disponibili e ha determinato che alglucosidasi alfa è chimicamente  e biochimicamente comparabile al farmaco precedente approvato per questo tipo di patologia.  L’estensione di questa approvazione offre a tutti i pazienti affetti dalla malattia di Pompe l’accesso al farmaco, indipendentemente dalla loro età.

Per maggiori informazioni leggi il comunicato stampa dell’FDA