Nonostante i numerosi progressi degli ultimi anni nella genomica e nella ricerca epidemiologica, la conoscenza del ruolo combinato dei fattori genetici e non-genetici sulla salute e la malattia è ancora limitata, e ciò ostacola il pieno potenziale di sviluppo della medicina personalizzata. Iniziative internazionali come l'International Cancer Genome Consortium (ICGC), l’International Human Epigenome Consortium (IHEC) e l’International Human Microbiome Consortium hanno generato cataloghi e mappe di dati su larga scala e di altissima qualità. La sfida è partire da tali dati, depositati in importanti banche dati (ad esempio, ma non solo: http://epigenomesportal.ca/ihec/, http://docs.icgc.org/data-portal) e combinarli con quelli sullo stile di vita e sull’ambiente, accelerando così la traduzione di queste conoscenze in nuovi interventi mirati o personalizzati. Questi obiettivi non possono essere realizzati a livello di singolo paese ma richiedono un'ampia collaborazione transnazionale.

Sono queste le ragioni per cui, nell’ambito di Horizon 2020, la Commissione europea ha inserito nella bozza di programma di lavoro 2016-2017 per l’area “Health, demographic change and well-being” specifici obiettivi per l’implementazione della medicina personalizzata che vanno da un nuovo modello di stratificazione della popolazione all’ottimizzazione nell’impiego delle coorti di pazienti a livello europeo. “L’obiettivo finale – si legge nella bozza di programma della Commissione Europea – è selezionare biomarcatori significativi per la validazione clinica in popolazioni stratificate di pazienti che dovrebbero portare allo sviluppo di nuove terapie mirate per malattie del sistema immunitario ad alta prevalenza”.

“Dal punto di vista clinico, implementare sulla base delle conoscenze le decisioni su quali terapie utilizzare, per quali pazienti ed eventualmente in quali combinazioni, è una sfida estremamente importante – aggiunge la Commissione – Fornire interventi terapeutici più efficaci su misura per l'individuo o per gruppi di individui con fenotipi molecolari comuni rimane un’aspirazione ancora irrealizzata a causa della risposta variabile degli individui a tali interventi. La stratificazione dei pazienti mira a raggrupparli in sottogruppi di malattia, in cui i processi patologici specifici coinvolti sono meglio definiti (fenotipi molecolari/clinici). Ciò porterà allo sviluppo di terapie mirate, ottimizzando l'intervento per il singolo paziente e ottenendo così un maggiore successo nel trattamento o nella cura del paziente”.

“Le coorti di popolazione sono preziose risorse per ottenere una descrizione dettagliata delle singole variazioni biologiche in relazione a una varietà di determinati (patogeniche, ambientali, lavorative, sociali e di stile di vita) che influenzano l'insorgenza e l'evoluzione delle malattie. L'Europa – scrive la Commissione – può contare attualmente su una preziosa risorsa rappresentata dalle coorti di popolazioni e di pazienti. Tuttavia, la mancanza di integrazione di queste coorti ostacola lo sfruttamento ottimale di tali risorse, indispensabile per sostenere e facilitare lo sviluppo della medicina stratificata e personalizzata”.

La Commissione europea promuove quindi iniziative che mirino a migliorare l’utilizzo delle coorti mettendo insieme coorti nazionali e/o europee con interessi scientifici comuni (ad esempio per malattia, bambini, madri, anziani, per nascita, per sesso),  e sfruttando il vantaggio delle nuove tecnologie (ad esempio ICT, piattaforme sociali, ecc.) e i nuovi tipi di dati (geografici, genetici, registrazioni e-Health, ecc.).