I ricercatori dei National Institutes of Health hanno scoperto una mutazione genetica che sembra aumentare la produzione di globuli rossi nei tumori. La scoperta, basata sull’analisi di tessuto da rari tumori endocrini, può aiutare a chiarire come alcuni tumori generano una nuova fornitura di sangue per sostenere la loro crescita.

La scoperta potrebbe fornire informazioni su come impedire la crescita di tumori e su come trattare cancri associati all’eccessiva produzione di globuli rossi. I risultati della ricerca sono comparsi sul New England Journal of Medicine. I ricercatori hanno analizzato i tumori di due pazienti. Entrambi avevano un raro tipo di cancro, conosciuto come paraganglioma, che si forma dalle cellule cromaffini fuori dalle ghiandole surrenali, vicino a vasi sanguigni e nervi. Le cellule cromaffini producono l'ormone norepinefrina. Un paziente aveva anche un tumore raro del duodeno conosciuto come somatostatinoma.

Dalla nascita, entrambi i pazienti erano affetti da policitemia, una rara malattia in cui l’organismo produce troppi globuli rossi.
L’analisi del tessuto tumorale ha rivelato un'alterazione di un gene della famiglia dei fattori indotti da ipossia (HIF). Gli HIF sono costituiti da due subunità, definite alfa e beta, che hanno un ruolo nei tumori. In questo studio, i ricercatori hanno scoperto che il gene alterato HIF2A generava proteine che venivano ripartite più lentamente rispetto alla forma tipica del gene. In presenza di queste proteine, i ricercatori hanno anche documentato un aumento dei livelli di un ormone che stimola la produzione di globuli rossi.

I geni HIF sono più attivi in condizioni di ossigeno basso, come ad esempio nel tessuto tumorale. I ricercatori hanno concluso che la mutazione può aver alterato l’attività del gene determinando la crescita di più tumori nei pazienti esaminati.

Leggi lo studio su The New England Journal of Medicine