L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato ivacaftor, un medicinale designato come “farmaco orfano” per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti dai 6 anni in su, affetti da una mutazione G551D del regolatore transmembrana della conduttanza della fibrosi cistica (CFTR).

Il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha riesaminato ivacaftor, in fase di valutazione accelerata, in 150 giorni. La valutazione accelerata è uno degli strumenti a disposizione dell’EMA per accelerare l'accesso dei pazienti a nuovi farmaci di grande interesse per la salute pubblica.

Ivacaftor offre un approccio terapeutico innovativo per i pazienti affetti da fibrosi cistica: è il primo trattamento che bersaglia il meccanismo alla base della malattia, ripristinando la funzione della proteina CFTR mutata.
Le terapie attualmente disponibili per i pazienti affetti da fibrosi cistica affrontano solo le conseguenze della malattia, non il difetto che la causa. Studi clinici hanno dimostrato che ivacaftor ha offerto un miglioramento della funzione polmonare in pazienti affetti da fibrosi cistica con la specifica  mutazione G551D-CFTR.

Gli effetti indesiderati più comuni osservati con ivacaftor sono dolore addominale, diarrea, vertigini, rash, reazioni delle vie respiratorie superiori (tra cui infezioni delle alte vie respiratorie, congestione nasale, eritema faringeo, dolore orofaringeo, rinite, congestione sinusale e rinofaringite), mal di testa e la presenza di batteri nel catarro. Non ci sono dati a lungo termine di sicurezza per questo prodotto e, come per tutti i farmaci recentemente approvati, sarà tenuto sotto stretta sorveglianza.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara e potenzialmente mortale che colpisce circa 60.000 persone nell'Unione europea, causata da una mutazione del gene CFTR, che regola il trasporto di sale e acqua nel corpo.

La mutazione del CFTR fa entrare troppo sale e troppa acqua nelle cellule. Il risultato è un accumulo di muco denso e appiccicoso nei tubi del corpo e nelle vie di passaggio. Questi blocchi danneggiano i polmoni, l’apparato digerente e altri organi. I sintomi iniziano nella prima infanzia e comprendono tosse persistente, infezioni polmonari e al torace ricorrenti e scarso aumento di peso.

L'EMA ha finora raccomandato l'approvazione di otto farmaci oggetto di valutazione accelerata, tre dei quali sono per i farmaci designati come orfani.
La raccomandazione dell'Agenzia è stata inviata alla Commissione Europea per l'adozione di una decisione.

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